Cientistas já identificaram centenas de regiões do genoma humano que estão ligadas à esquizofrenia. Estas descobertas são muito interessantes porque fornecem pistas para a base biológica desta doença devastadora e porque podem nos ajudar a desenvolver tratamentos mais eficazes. No entanto, as tentativas de entender como os genes contribuem para os sintomas que os pacientes vivenciam revelam o quão complexo – e pouco compreendido – é o cérebro humano.

Marcações genéticas

A esquizofrenia afeta 1 em cada 100 pessoas. A doença não tem cura e os pacientes sofrem com alucinações, delírios e sérios problemas de interação social. Já existem drogas e medicamentos que estão disponíveis para tratar alguns dos sintomas, mas eles não funcionam para todos e, muitas vezes, geram efeitos colaterais desagradáveis. Confira a reportagem sobre a pesquisa científica que está sendo feito com a neuroterapia cognitiva utilizando nossos exercícios computadorizados para pessoas portadoras de esquizofrenia.

Fatores genéticos e ambientais são os responsáveis pela desordem. Nosso genes influenciam o desenvolvimento do nosso cérebro para nos tornar mais ou menos sensíveis a certas doenças, dado o ambiente em que nos encontramos. Ter um parente com a doença aumenta o risco de se ter esquizofrenia, porém, não é regra. Vale ressaltar que não há um único gene que cause a doença, e sim vários que, somados, aumentam a probabilidade. Muitas das diferenças genéticas que aumentam o risco de uma pessoa desenvolver a esquizofrenia são comuns na população em geral. Estas diferenças consistem em mudanças individuais nas sequência de DNA que “marcam” as regiões do genoma e, presumivelmente, genes próximos. Mais de 100 marcações têm sido associadas à esquizofrenia atualmente e provavelmente outras serão descobertas.

Do DNA ao diagnóstico

O desafio agora é entender por que essas regiões marcadas estão ligadas à doença. Pesquisadores investigam como as diferenças nas regiões marcadas referem-se a mudanças nas moléculas que formam os blocos de construção das células do cérebro, nossos neurônios. Para isso investigam a forma como estas alterações influenciam a maneira que os neurônios funcionam dentro do cérebro e, finalmente, como a função cerebral alterada resulta nos sintomas sofridos pelos pacientes. No entanto, os estudos iniciais demonstram que fazer a transição das marcações genéticas para os sintomas do paciente será uma tarefa hérculea, e isso enfatiza o quão pouco nós sabemos sobre o cérebro humano.

A identificação de marcações genéticas implicadas na esquizofrenia é apenas o início da nossa jornada. O verdadeiro desafio não reside em descobrir quais são os genes relevantes, mas sim porque eles são os genes de risco. Já se sabe que, em muitos casos, os genes e transcritos associados com a esquizofrenia podem ser específicos para os seres humanos, em particular para o cérebro humano em desenvolvimento, e que a função de muitos ainda será um mistério.

Resolver esse quebra-cabeça é um desafio enorme e exigirá trabalho conjunto e interdisciplinar de pesquisadores. Se alcançarmos essa façanha, teremos o potencial de transformar a nossa compreensão sobre as doenças psiquiátricas. No entanto, esses estudos nos mostram o altíssimo grau de complexidade do cérebro humano, revelando o quanto ainda temos de entender sobre como ele é moldado pelos nossos genes.